Với xét nghiệm NIFTY, có thể được thực hiện sau tuần thứ 8 của thai kỳ, nó sẽ xác định xem em bé có Trisomy 21, Trisomy 18 hay Trisomy 13, những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ tuyên bố rằng xét nghiệm này có thể được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai không còn trong nhóm nguy cơ.
Các bệnh được phát hiện bằng xét nghiệm NIFTY Trisomia là gì và nó phát triển như thế nào?
DNA của con người bao gồm 46 nhiễm sắc thể, và một nửa trong số 46 nhiễm sắc thể này đến từ mẹ và một nửa từ cha. Thể tam nhiễm xảy ra khi số lượng nhiễm sắc thể, bình thường là hai từ mẹ và một từ cha, nằm ở ba bản sao trong tế bào. Nó xảy ra thường xuyên nhất ở nhiễm sắc thể thứ 21, 18 và 13, và hiếm hơn ở các nhiễm sắc thể khác. Những nhiễm sắc thể phụ này gây ra nhiều dị thường khác nhau. Khi những dị thường này xảy ra ở cấp độ tế bào, chúng sẽ tự biểu hiện với nhiều hội chứng khác nhau ở trẻ.
Trisomy 21 (Hội chứng Down)
Dị tật nhiễm sắc thể phổ biến nhất là Trisomy 21. Nó xảy ra ở một trong số khoảng 800 ca sinh sống. Thể tam nhiễm 21, là một bệnh nhiễm sắc thể xảy ra trong thời kỳ mang thai, thường không di truyền, và tỷ lệ nhiễm sắc thể 21 tăng lên khi người mẹ già đi. Trẻ bị hội chứng Down, chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến nặng, có những biểu hiện trên khuôn mặt và cấu trúc đầu điển hình khi chúng được sinh ra. Đầu tương đối nhỏ, sau đầu phẳng, gáy ngắn và rộng, mắt lệch và xếch.
Trisomy 18 (Hội chứng Edwards)
Nó xảy ra ở khoảng một trong số 5000 ca sinh sống. Tuổi mẹ ngày càng cao sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh này. Những đứa trẻ này, được sinh ra với những dị tật cấu trúc rất nghiêm trọng, thường bị mất trong khi mang thai hoặc trong năm đầu tiên sau khi sinh.
Trisomy 13 (Hội chứng Patau)
Sự bất thường về nhiễm sắc thể này gặp ở khoảng một trong số 10.000 ca sinh sống. Những dị thường rõ ràng nhất ở những đứa trẻ này là não và khuôn mặt. Như với tất cả các chứng trisomies khác, các dị thường của tim, hệ tiêu hóa và các hệ thống khác được tìm thấy với tỷ lệ cao hơn. 95 phần trăm trẻ sinh ra với thể nhiễm sắc thể 13 chết trong năm đầu tiên.
Thể tam nhiễm trong nhiễm sắc thể được phát hiện như thế nào trong thời kỳ mang thai?
Khi mang thai, khi thai được khoảng 40 tuần, sức khỏe của cả mẹ và bé cần được theo dõi cẩn thận. Trong quá trình này, các xét nghiệm khác nhau được áp dụng cho người mẹ theo tháng của thai kỳ. Cả hai xét nghiệm sàng lọc xâm lấn (xâm lấn) và không xâm lấn (không xâm lấn) đều được thực hiện.
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (không xâm lấn): Kiểm tra siêu âm được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ là một trong những phương pháp không xâm lấn. Bằng cách này, có thể đo được độ dày gáy của trẻ. Các xét nghiệm sàng lọc đôi và ba với máu mẹ là các kỹ thuật không xâm lấn khác. Tuy nhiên, mặc dù các kỹ thuật này phát hiện nguy cơ ở một mức độ nhất định, nhưng không thể đạt được chẩn đoán xác định.
Xét nghiệm sàng lọc can thiệp (xâm lấn): Các kỹ thuật như chọc dò màng ối, sinh thiết nhung mao màng đệm và chọc dò dây rốn được áp dụng trong các phương pháp xâm lấn cần can thiệp vào cơ thể của các bà mẹ tương lai. Các phương pháp như vậy được thực hiện bằng cách thu thập các tế bào lây lan từ em bé trong bụng mẹ. Mặc dù những xét nghiệm can thiệp này hiện là những xét nghiệm có tỷ lệ an toàn cao nhất trên thế giới, nhưng có nguy cơ sẩy thai từ 2% đến 1% sau khi can thiệp.
Kiểm tra NIFTY là gì?
Việc trộn máu của em bé với máu của mẹ khi mang thai là cơ sở để thực hiện xét nghiệm NIFTY. Sau một thời gian mang thai nhất định, các đoạn DNA thuộc về em bé có thể được tách ra bằng máu lấy từ cánh tay của người mẹ. Xét nghiệm NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomy), tức là xét nghiệm tam nhiễm sắc tố thai nhi không xâm lấn, cho cơ hội xác định rõ ràng hơn liệu em bé có bị Trisomy 21, Trisomy 18 hay Trisomy 13 hay không so với các phương pháp khác.
Nó được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy máu từ người mẹ. Máu lấy từ cánh tay của người mẹ được gửi đến các phòng thí nghiệm liên quan thông qua các ống đặc biệt. Quá trình phân tích diễn ra trong khoảng 10 đến 14 ngày và kết quả sẽ được bác sĩ chia sẻ với mẹ.
Nó có nghĩa là gì nếu kết quả là âm tính hoặc dương tính?
Kết quả xét nghiệm âm tính cho thấy em bé không bị Tam bội thể khoảng 99,9%, và kết quả xét nghiệm dương tính cho thấy em bé có 99,9% Tam giác mạc.
Nó được áp dụng khi nào?
Nếu nghi ngờ em bé mắc chứng tam nhiễm sắc tố qua siêu âm và xét nghiệm máu, hoặc nếu người mẹ nằm trong nhóm nguy cơ, xét nghiệm NIFTY được thực hiện với khuyến cáo của bác sĩ. Thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm NIFTY là tuần thứ 10 của thai kỳ, nhưng về mặt kỹ thuật thì có thể áp dụng từ tuần thứ 8. Xét nghiệm này cũng được khuyến khích cho tất cả các bà mẹ không thuộc nhóm nguy cơ.
Các tính năng của nó là gì?
Bài kiểm tra NIFTY có 2 tính năng quan trọng.
1. Phương pháp không xâm lấn:
Chỉ cần máu mẹ. Về mặt này, nó không gây nguy hiểm cho sức khỏe của cả mẹ và bé, dù chỉ ở mức tối thiểu.
2. Phát hiện sớm:
Thực tế là xét nghiệm có thể được áp dụng từ tuần thứ 12 của thai kỳ mang lại lợi thế cho cả bác sĩ và gia đình cho các quyết định lâm sàng ở giai đoạn tiếp theo.
