Hội chứng Down là một bệnh về nhiễm sắc thể và xảy ra khi một nhiễm sắc thể thừa được hình thành trong cặp nhiễm sắc thể thứ 21 do lỗi trong quá trình phân bào. Điều này ảnh hưởng tiêu cực đến cả sự phát triển nhận thức và thể chất. Nhờ các xét nghiệm được thực hiện, em bé có thể được phát hiện trước khi sinh.
Yếu tố duy nhất được biết đến là nguyên nhân gây ra hội chứng Down là tuổi mang thai. Mang thai dưới 30 tuổi có ít hơn 1/1000 khả năng mắc hội chứng Down. Ở những trường hợp mang thai trên 44 tuổi, tỷ lệ này là 1 trong 35 trường hợp mang thai. Tuy nhiên, do phụ nữ trẻ sinh thêm con nên 75 - 80% trẻ mắc hội chứng Down là con của các bà mẹ trẻ.
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?
Hội chứng Down xảy ra khi một bản sao thêm của nhiễm sắc thể xảy ra ở một phần hoặc toàn bộ cặp nhiễm sắc thể thứ 21. Có các gen trong mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta, và các gen này được nhóm lại với nhau trong tế bào. Bình thường, mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể. 23 trong số các nhiễm sắc thể này đến từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha.
Biến thể nổi tiếng nhất của hội chứng Down là Trisomy 21, trong đó mỗi tế bào có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Điều này là do bản sao thêm của nhiễm sắc thể trong tinh trùng hoặc tế bào trứng xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trước hoặc trong quá trình thụ tinh. 95% hội chứng Down là Trisomy 21. 88% thể tam nhiễm 21 là do khiếm khuyết trong quá trình phân chia của tế bào trứng.
Các loại hội chứng Down
5% còn lại của các trường hợp hội chứng Down xảy ra do kết quả của các tình trạng gọi là khảm và chuyển vị. Hội chứng Mosaic Down xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường, trong khi những tế bào khác có Trisomy 21. Chuyển đoạn Robertsonian được xem là kết quả của việc nhiễm sắc thể thứ 21 bị đứt ra trong quá trình phân chia tế bào và gắn vào nhiễm sắc thể khác, thường là nhiễm sắc thể thứ 14. Phần thừa của nhiễm sắc thể thứ 21 này cho thấy các đặc điểm của hội chứng Down. Ngay cả khi một người bị chuyển đoạn thể chất, con của họ có nguy cơ cao có thêm nhiễm sắc thể thứ 21.
Các tính năng đặc trưng của hội chứng Down là gì?
Trẻ mắc hội chứng Down thường phát triển chậm hơn về chiều cao và cân nặng, chậm học hơn, khó giải quyết vấn đề và đưa ra quyết định hơn những trẻ khác. Mức độ thông minh vẫn thấp hơn bình thường. Tuy nhiên, với sự giáo dục tốt và sớm, mức độ thông minh sẽ tăng lên đáng kể. Trẻ em bị Hội chứng Down có thể sống như những người bình thường với một nền giáo dục tốt. Họ có thể kiếm được việc làm khi có cơ hội. Họ có thể đạt đến một mức độ mà họ có thể tự duy trì cuộc sống của mình. Liệu pháp vật lý, giáo dục đặc biệt và liệu pháp ngôn ngữ là cần thiết. Đối với những điều này, cần phải có sự trợ giúp của chuyên gia một cách có kế hoạch và chương trình.
