Với xét nghiệm tiền sản được làm từ máu của người mẹ tương lai, bây giờ có thể biết được tình trạng di truyền của đứa trẻ bằng cách chỉ cho một vài ống máu.
Nhiều thai phụ lo lắng cho sức khỏe của thai nhi. Khả năng bất thường nhiễm sắc thể tăng ở một số thai kỳ do tuổi mẹ cao, tiền sử gia đình và phát hiện nguy cơ cao trong các xét nghiệm sàng lọc. Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến nghị các xét nghiệm chẩn đoán không xâm lấn (tiền sản xâm lấn) cho phụ nữ mang thai trong nhóm này. Ferti-Jin Trung tâm Sức khỏe Phụ nữ và Kỹ thuật Hỗ trợ Sinh sản Giám đốc Phòng khám, Chuyên gia Phụ khoa, Sản khoa và IVF Op. NS. Seval Taşdemir đã nói về phương pháp xét nghiệm trước khi sinh sẽ hủy bỏ phương pháp chọc dò nước ối…
Các kỹ thuật được phát triển với kiến thức về di truyền học của con người có thể cung cấp kết quả đáng tin cậy cho các cặp vợ chồng muốn có con trong quá trình này cho đến khi sinh. Xét nghiệm càng chính xác và đáng tin cậy thì càng ít áp dụng các biện pháp can thiệp khác và có thể tránh được các vấn đề có thể xảy ra. Biên độ sai sót sẽ được giảm thiểu bằng cách thanh lọc các bài kiểm tra về chủ đề này và kiểm tra các vùng đặc biệt.
Những kỹ thuật này là một phương pháp giúp chúng ta hiểu được cấu trúc di truyền của người mẹ và người cha kết hợp như thế nào trong trứng và tinh trùng tạo nên đứa trẻ. Ngoài ra, quan hệ cha con có thể được xác định bằng DNA tế bào con thu được từ mẫu máu mẹ trước sinh.
Những xét nghiệm như vậy cung cấp khả năng phát hiện nhiều bất thường nhiễm sắc thể trong tam cá nguyệt đầu tiên với độ chính xác 99%.
CÁC PHÂN TÍCH HỆ THỐNG TIM VÀ MIỄN DỊCH CŨNG CÓ THỂ ĐƯỢC XEM
Công nghệ này bao gồm hội chứng DiGeorge (DGS), được đặc trưng bởi các bất thường ở nhiễm sắc thể 21, 18, 13, X và Y, và các bất thường về tim và các vấn đề về hệ thống miễn dịch, được thấy khoảng một trong 2.000; Hội chứng xóa 1p36 được biết đến với dị tật cơ và chậm phát triển trí tuệ gặp ở 1/5 nghìn người; Hội chứng Angelman, mắc chứng chậm phát triển, các vấn đề về thăng bằng và các vấn đề về trí thông minh với tần suất 1 trên 12 nghìn; Hội chứng Cri du Chat, xảy ra ở 1 trong 20.000 người nhẹ cân, khó hô hấp và các vấn đề về cơ, và chậm phát triển trí tuệ; Hội chứng Prader Willi, có 1/10 nghìn người gây ra bệnh béo phì, các vấn đề về trí thông minh và các vấn đề về cơ, cũng đã được phát triển để phát hiện nó bằng xét nghiệm trước khi sinh mà không cần bất kỳ thủ thuật xâm lấn nào.
Xét nghiệm tiền sản được cung cấp với các xét nghiệm thế hệ mới này an toàn, nhạy và toàn diện, đặc biệt cần thiết đối với thai trên 35 tuổi. Nó có giá trị đối với trường hợp mang thai đơn hoặc song thai và được áp dụng cho cả hai trường hợp. Nó cũng có thể được sử dụng trong các trường hợp mang thai do thụ tinh trong ống nghiệm và hiến tặng noãn.
THÔNG TIN CHROMOSOME ĐƯỢC PHÁT HIỆN TỪ MÁU CỦA MẸ
Trong thời kỳ mang thai, DNA của em bé, mang thông tin di truyền, sẽ truyền vào máu của người mẹ. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khi mang thai cho phép phát hiện một số thông tin nhiễm sắc thể từ máu của người mẹ có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé.
Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Xét nghiệm chẩn đoán được áp dụng trong thời kỳ mang thai để phát hiện các nhiễm sắc thể nên là nhiễm sắc thể kép, nhiễm sắc thể đơn và nhiễm sắc thể phụ. Trong phạm vi của thử nghiệm này; Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Patau (Trisomy 13), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Monosomy X (Turner Syndrome) và tam bội nhiễm sắc thể X.
Bài kiểm tra này; không đánh giá nguy cơ bị khảm, thể ba nhiễm một phần, hoặc chuyển vị.
Ngày nay, các xét nghiệm di truyền; Chọc hút nước ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm là những thủ thuật tiểu phẫu và ít rủi ro. Trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn, chỉ cần lấy máu là có thể phát hiện được chúng.
TẠI SAO CHỌN KIỂM TRA NÀY?
Nó có thể được áp dụng cho phụ nữ ở mọi lứa tuổi, không phân biệt chỉ số cơ thể và dân tộc.
Nó không liên quan đến bất kỳ rủi ro nào cho em bé.
Nó có thể được thực hiện từ tuần thứ 9 trong ba tháng đầu của thai kỳ và phát hiện 99,9% hội chứng Down, tam bội 13, tam bội 18, 92% đơn bội X và 99,9% nhiễm sắc thể X. Tam bội.
Nó cho thấy độ nhạy cao trong việc phát hiện trisomies thông thường. Nó có tỷ lệ dương tính giả rất thấp. Nó xác định điểm số rủi ro cá nhân cho mỗi bệnh nhân với số liệu thống kê.
Kết quả xét nghiệm sẽ được gửi đến bác sĩ của bạn trong vòng 2-3 tuần sau khi mẫu máu đến phòng thí nghiệm ở Hoa Kỳ.
Kết quả của bạn, sẽ được gửi đến bác sĩ của bạn, sẽ bao gồm các tùy chọn sau:
Kết quả rủi ro thấp: Có nghĩa là xác suất đứa trẻ mắc một trong các rối loạn nhiễm sắc thể được nghiên cứu là rất thấp. (không phải 100%)
Kết quả rủi ro cao: Có nghĩa là khả năng em bé mắc một trong các rối loạn nhiễm sắc thể được nghiên cứu là rất cao. (Không có nghĩa là 100%) Nên thực hiện các kiểm tra xác nhận khác cần được thực hiện. Đồng thời, một mẫu máu thứ hai được gửi để làm các xét nghiệm không mang lại kết quả, mặc dù với tỷ lệ thấp.
Tôi rất vui vì tôi đã không phải chọc dò nước ối
Nil Tibukoğlu Yurdakul, bà mẹ sắp sinh 41 tuổi, giải thích lý do tại sao cô ấy thích xét nghiệm trước khi sinh hơn và những gì cô ấy đã trải qua…
Bạn đã trải qua những lo lắng nào nhất khi cân nhắc việc mang thai? Điều gì đã khiến bạn sợ hãi nhất?
Khi chúng tôi quyết định thụ thai, mối quan tâm lớn nhất của tôi là những khó khăn và thất bại mà tôi có thể gặp phải do tuổi tác và tình trạng sức khỏe của tôi. Vì lý do này, chúng tôi biết rằng chúng tôi phải trải qua quá trình mang thai dưới sự kiểm soát của một bác sĩ mà chúng tôi tin tưởng, tín nhiệm và chứng tỏ bản thân.
Có vấn đề nào mà bạn gặp khó khăn hoặc cảm thấy khó khăn trong quá trình theo dõi thai kỳ không?
Không có vấn đề gì mà tôi gặp khó khăn trong quá trình theo dõi thai kỳ. Chuyên gia phụ khoa và thụ tinh ống nghiệm của chúng tôi, Op. NS. Cùng với Seval Taşdemir và bác sĩ chuyên khoa nội của chúng tôi, chúng tôi đã kiểm soát sức khỏe của tôi rất tốt. Bằng cách thực hiện tất cả các cuộc kiểm tra, chúng tôi đã loại bỏ khả năng xảy ra rủi ro.
Vợ chồng tôi háo hức chờ đợi kết quả xét nghiệm tiền sản, tôi mừng vì không phải chọc ối. Khi kết quả thi tốt, niềm vui của chúng tôi nhân đôi. Giờ chúng tôi đang háo hức chờ đợi ngày được bế con trên tay với sức khỏe dồi dào.
Bạn có khuyên bạn nên mang thai và làm mẹ dù tuổi cao không? Nếu đây là lần mang thai thứ 2 hoặc thứ 3 của bạn, bạn có còn tính đến chuyện trở thành mẹ không?
Tôi nghĩ mọi phụ nữ đều có động lực để trở thành một người mẹ, nhưng điều quan trọng là cảm thấy sẵn sàng. Tôi hy vọng mọi phụ nữ cảm thấy sẵn sàng cho chuyện ấy sẽ được nếm trải cảm giác đó. Thành thật mà nói, tôi sẽ không xem xét quá trình điều trị và mang thai cho em bé thứ 2 hoặc thứ 3.
