Thông thường, phụ nữ được sinh ra với nhiễm sắc thể XX và nam giới với nhiễm sắc thể XY. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thêm một nhiễm sắc thể X và sinh ra là XXY. Tình trạng này, ảnh hưởng đến nam giới, thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.
Tinh hoàn phát triển không đầy đủ ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter. Điều này khiến sản xuất testosterone không đủ. Do đó, những bệnh nhân này có thể có ít khối lượng cơ hơn, ngực phát triển nhiều hơn, cơ thể và lông mặt cũng ít hơn. Tuy nhiên, không phải ai cũng sẽ có các triệu chứng giống nhau. Hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể sản xuất không hoặc rất ít tinh trùng. Tuy nhiên, các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản và một số phương pháp điều trị nội tiết tố giúp những bệnh nhân này có thể trở thành cha.
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter là gì?
Trẻ sinh ra mắc hội chứng này phát triển chậm hơn so với các bạn cùng lứa tuổi, việc ngồi và bò có thể bị chậm lại. Họ có cơ bắp yếu và có thể có hai bên tinh hoàn.
Nam thanh niên mắc bệnh Klinfelter cao hơn bình thường. Chân dài, thân ngắn và rộng bằng hông. Tuổi dậy thì thường bị trì hoãn. Người ta quan sát thấy lông mặt và cơ thể ít hơn sau tuổi dậy thì. Tinh hoàn và dương vật nhỏ. Mô vú lớn (nữ hóa tuyến vú). Xương và cơ của họ yếu và nhanh chóng mệt mỏi. Họ có thể nhút nhát và nhạy cảm.
Các triệu chứng gặp ở nam giới trưởng thành: Số lượng tinh trùng rất ít hoặc không có. Kết quả là, có vô sinh. Tinh hoàn và dương vật nhỏ. Ham muốn tình dục của họ thường thấp. Tầm vóc của chúng dài và xương yếu. Chúng có ít lông trên cơ thể và ngực lớn (nữ hóa tuyến vú). Có thể tăng mỡ bụng.
Các vấn đề gặp ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter là gì?
- Vô sinh nam rất phổ biến
- Lo lắng và trầm cảm
-Các vấn đề xã hội và hành vi
-loãng xương
-Bệnh tim mạch
-Ung thư vú
-Bệnh về phổi
-Tiểu đường loại 2, tăng huyết áp, cholesterol cao
Các bệnh như lupus và viêm khớp dạng thấp
-Sâu răng
-Rối loạn phổ tự kỷ
Hội chứng Klinefelter được chẩn đoán như thế nào?
Để chẩn đoán bệnh, trước hết, khám sức khỏe được thực hiện. Sự hiện diện của các triệu chứng trên được điều tra trong quá trình khám. Các triệu chứng này có thể khác nhau tùy theo độ tuổi của bệnh nhân. Phân tích nhiễm sắc thể được xác định trong máu ngoại vi sau khi kiểm tra. Nồng độ testosterone thấp trong máu và nước tiểu hỗ trợ bệnh. Trong trường hợp nghi ngờ có hội chứng Klinefelter khi còn trong bụng mẹ, bệnh có thể được phát hiện bằng phương pháp chọc ối.
Bệnh Klinefelter được điều trị như thế nào?
Vì bệnh Klinefelter là một bệnh rối loạn nhiễm sắc thể nên không thể điều trị dứt điểm và vĩnh viễn. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị hỗ trợ có sẵn cho các tình trạng liên quan đến bệnh này.
Các phương pháp điều trị chính là:
Liệu pháp hỗ trợ -Testosterone: Bằng cách này, khối lượng cơ bắp tăng lên, giọng nói trở nên dày hơn, lông trên cơ thể tăng lên, cơ quan sinh sản phát triển, giảm loãng xương. Liệu pháp testosterone có thể được thực hiện 2-3 tuần một lần dưới dạng tiêm hoặc thuốc viên. Liệu pháp testosterone không khắc phục được tình trạng vô sinh.
- Liệu pháp kỹ thuật và ngôn ngữ
-Giáo dục đặc biệt và liệu pháp hành vi
-Physiotherapy cho sức mạnh cơ bắp
- Phẫu thuật nữ hóa tuyến vú
-Kiểm soát ánh sáng và kiểm soát trao đổi chất
-Hỗ trợ tâm lý và gia đình
Đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể làm cha không?
Bệnh nhân Klinefelter bị vô sinh vì họ không thể sản xuất đủ tinh trùng. Ở những bệnh nhân này, tinh hoàn thường có kích thước dưới mức bình thường. Vì không có đủ kích thước tinh hoàn, nên thường xuyên quan sát thấy lượng hormone FSH và LH tiết ra từ tuyến yên. Những bệnh nhân này thường Suy tuyến sinh dục Hypergonadotropic bảng có sẵn.
Những tiến bộ trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản giúp những bệnh nhân này có cơ hội được làm cha. Với phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương (TESE-ICSI), tinh trùng lấy từ bệnh nhân được kết hợp với trứng trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm di truyền cần thiết được thực hiện để chống lại khả năng đứa trẻ sinh ra sẽ là XXY.
Nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng nam giới vị thành niên mắc hội chứng Klinefelter có khả năng sản xuất một lượng tinh trùng khỏe mạnh tương đối so với nam giới trưởng thành. Tinh trùng được thu thập trong giai đoạn này có thể được lưu trữ để sử dụng trong tương lai. Tinh trùng được phát hiện trong quá trình TESE vi mô có thể được đông lạnh và lưu trữ.
Một số bệnh nhân này có thể được điều trị bằng phương pháp điều trị nội tiết tố khi không tìm thấy tinh trùng trong Micro TESE hoặc sau khi thụ tinh ống nghiệm không thành công, và có cơ hội lấy được tinh trùng mới.
Nếu bạn quan sát thấy các triệu chứng tương tự như trên ở anh chị em, vợ / chồng hoặc con trai của bạn, bạn nên đến gặp bác sĩ tiết niệu ngay lập tức. Bác sĩ sẽ thông báo cho bạn về bệnh và quá trình tiếp theo sau khi thực hiện các khám và xét nghiệm cần thiết.
Chúc các bạn những ngày khỏe mạnh.
hồ sơ NS. Omer Faruk Karatas
