Có 4 loại rối loạn là do di truyền. Loại A xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh và được biểu hiện bằng sự mở rộng của gan và lá lách. Bệnh nhân gặp các vấn đề về tăng cân và tăng trưởng. Hệ thần kinh suy thoái dần dần. Rất hiếm những bệnh nhân như vậy có thể sống sót qua thời thơ ấu của nam giới.
Ở loại B, trẻ chậm phát triển, gan và lá lách to ra, các chức năng của phổi có vấn đề và thường xuyên bị nhiễm trùng. Trong khi lượng cholesterol và chất béo cao được đo trong máu, số lượng tế bào máu cung cấp quá trình đông máu giảm. Loại B là giống không thần kinh. Nó được lưu ý rằng hệ thống thần kinh không bị ảnh hưởng ở bệnh nhân loại B. Bệnh nhân Niemann-Pick loại B được biết là sống đến tuổi trưởng thành.
Loại C thường xảy ra ở thời thơ ấu nhưng cũng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh và tuổi trưởng thành. Các triệu chứng của loại C bao gồm bệnh gan nặng, khó thở, chậm phát triển, yếu mô cơ, thiếu phối hợp, khó bú và cử động mắt hạn chế. Bệnh nhân loại C thường sống sót đến tuổi trưởng thành. Loại C được gọi là C1 hoặc C2 theo đột biến gen.
Tỷ lệ mắc bệnh là bao nhiêu?
Bệnh Niemann-Pick loại A phổ biến hơn ở người Do Thái Đông và Trung Âu. Tỷ lệ mắc bệnh của nó là 1 trên 40.000.
Tỷ lệ mắc các loại A và B trong tất cả các quần thể là 1 trên 250.000.
Loại C được nhìn thấy 1 trong 150,00.
Thuật ngữ loại D ngày nay đã lỗi thời. Những người bị đột biến như vậy được xếp vào loại C1.
Bệnh Niemann-Pick lây truyền như thế nào?
Bệnh này là di truyền lặn. Nói cách khác, có những đột biến ở cả một cặp gen. Những người chỉ mang một gen đột biến không có triệu chứng của bệnh.
Cách điều trị như thế nào?
Không có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho loại A.
Kết quả đầy hứa hẹn đã thu được khi cấy ghép tủy xương ở bệnh nhân loại B. Nghiên cứu tập trung vào thay thế enzyme và liệu pháp gen.
Không có cách chữa trị cho loại D.
Một loại thuốc mới đã được phát triển cho loại C. Tên của thuốc là "miglustat". Nó có thể được áp dụng cho những bệnh nhân có các triệu chứng về hệ thần kinh.
Chế độ ăn kiêng ít cholesterol được khuyến khích cho bệnh nhân Niemann-Pick. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy những phương pháp này không khỏi bệnh. Các loại thuốc được khuyến nghị là làm giảm các triệu chứng của bệnh.
Nguồn: U.S. Thư viện Y học Quốc gia
