SMA (Bệnh teo cơ tủy sống) là một bệnh cơ ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động sừng trước trong tủy sống và hạn chế khả năng vận động. Tỷ lệ mắc bệnh của nó là từ 1 / 10.000 đến 1 / 6.000 trên toàn thế giới. Do sự thoái hóa được thấy ở các tế bào sừng trước; Sản xuất protein cần thiết cho chức năng của các dây thần kinh điều khiển cơ bắp của chúng ta không thể thực hiện được. Yếu và gầy còm (teo) được thấy ở các cơ tự nguyện. Không có khả năng của các tế bào thần kinh để thực hiện chức năng của chúng; gây ra yếu và thường là yếu cơ gây tử vong. Các cơ không tự nguyện không bị ảnh hưởng bởi bệnh này.
Thị lực và giác quan thính giác của những người mắc bệnh SMA không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Sự thông minh; là bình thường hoặc trên bình thường.
TRIỆU CHỨNG SMA LÀ GÌ?
Mặc dù các triệu chứng khác nhau giữa các cá nhân; Nó thường được nhìn thấy trong các hình sau.
- Nằm ở tư thế chân ếch
-Biên soạn bằng ngôn ngữ
- Mất cơ
-Các cử động của cánh tay và chân bị suy giảm
- Giảm phản xạ gân sâu
-Yếu đuối
-Khả năng đi bộ
- Giữ hệ thống hô hấp
-Rối loạn dinh dưỡng
-Skinny khóc
- Đi sau bạn đồng lứa, di chuyển chậm
Các triệu chứng giống nhau; Nó cũng có thể được nhìn thấy trong các bệnh khác nhau. Do đó, chẩn đoán xác định được thực hiện bằng cách kiểm tra gen.
CHẨN ĐOÁN SMA
Chẩn đoán xác định của SMA được thực hiện bằng cách kiểm tra gen. Xét nghiệm được thực hiện với một mẫu máu được lấy từ các bệnh nhân. Sự xóa bỏ exon 7-8 của SMN1 được phát hiện ở 95% bệnh nhân SMA. Do đó, lựa chọn đầu tiên trong nghiên cứu bệnh nhân là phân tích xóa. 5% còn lại là do đột biến hiếm gặp và phải được xác định bằng cách kiểm tra thêm.
CÁC LOẠI SMA LÀ GÌ?
LOẠI 1
Là loại bệnh teo cơ tủy sống nặng nhất. Bệnh cho các triệu chứng trong khoảng thời gian trước 6 tháng. Ở một số bệnh nhân, các triệu chứng có thể bắt đầu trong thời kỳ trước khi sinh. Trong giai đoạn cuối của thai kỳ; Các cử động của em bé có thể bị giảm.
Đại đa số trẻ sơ sinh loại 1 không có khả năng kiểm soát đầu, cử động tay và chân. Họ không thể ngồi mà không được trợ giúp. Bé chưa có các phản xạ cơ bản như nuốt và bú. Họ cần được hỗ trợ hô hấp do sự tham gia của các cơ hô hấp, khó ho và nhiễm trùng đường hô hấp. Phần lớn bệnh nhân chết trước hai tuổi. Các cử động trên khuôn mặt của những đứa trẻ này vẫn bình thường, ánh nhìn của chúng sống động. Họ giao tiếp bằng mắt. Kỹ năng giao tiếp của họ khá mạnh, họ quan tâm đến môi trường.
LOẠI 2
Ở bệnh nhân loại 2, các triệu chứng xuất hiện sau tháng thứ 6. Trước đây sự phát triển của bé vẫn bình thường. Những bệnh nhân này có khả năng kiểm soát đầu, họ thường có thể ngồi. Hầu hết bệnh nhân không thể đứng và đi lại mà không có sự trợ giúp. Họ không thể di chuyển từ tư thế nằm sang tư thế ngồi mà không cần trợ giúp. Người bệnh dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp. Có thể thấy cong vẹo cột sống (vẹo cột sống), bất thường ở bàn tay, bàn chân và thành ngực
LOẠI 3
Ở bệnh nhân loại 3, khởi phát sau 18 tháng. Trẻ sinh ra vẫn bình thường. Các triệu chứng đầu tiên có thể thấy là nhẹ, việc chẩn đoán bệnh có thể mất cả năm thanh niên. Những người bị bệnh không thể thể hiện hoạt động thể chất tương tự với bạn bè cùng tuổi của họ. Ví dụ, đứa trẻ bị tụt hậu so với bạn bè cùng trang lứa khi bò và đi. Bệnh nhân có thể đi bộ; nhưng có hiện tượng yếu cơ. Khi bệnh tiến triển, cơ hông và cơ chân bị yếu khiến cho việc chạy trở nên phổ biến, thường xảy ra té ngã và việc đi lại trở nên khó khăn. Họ gặp khó khăn khi leo cầu thang và đứng dậy khỏi chỗ ngồi. Ở độ tuổi 20-30, họ có thể phải ngồi xe lăn. Trong thời kỳ này, các rối loạn về xương như cong vẹo cột sống (vẹo cột sống) trở nên rõ ràng. Yếu cơ nuốt và nhai là rất hiếm. Sự liên quan đến hô hấp không nghiêm trọng như ở loại 1 và loại 2.
LOẠI 4
Loại SMA này xảy ra ở tuổi trưởng thành. Bệnh khởi phát và tiến triển chậm. Cũng có thể có những khoảng dừng trong quá trình tiến triển của bệnh. Bệnh nhân SMA kiểu người lớn thường có thể đi bộ; ít bệnh nhân cần xe lăn. Yếu tay và chân, vẹo cột sống, run, co giật. Cơ được sử dụng cho chức năng nuốt và hô hấp; Nó hiếm khi bị ảnh hưởng ở bệnh nhân loại 4. Suy nhược và hao mòn cơ bắp; Nó nhiều hơn ở các bộ phận của cánh tay và chân gần với cơ thể. Điểm yếu này lây lan từ từ.
