Hội chứng Angelman, còn được gọi là "AS", là một tình trạng di truyền gây khó khăn với khả năng nói, thăng bằng và đi lại. Ngoài rối loạn phát triển, bệnh nhân cũng có thể gặp các vấn đề về thần kinh. Thường xuyên cười và cười là một trong những hậu quả của hội chứng Angelman.
Hội chứng Angelman thường không được chú ý cho đến khi trẻ được 6-12 tháng tuổi. Các cơn co giật cũng có thể gặp ở lứa tuổi 2-3 tuổi.
Những người mắc hội chứng Angelman có thể có một cuộc sống bình thường, nhưng sự hưng phấn cao độ sẽ giảm dần theo thời gian.
Các triệu chứng như thế nào?
- Các vấn đề về bò, rối loạn phát triển, chậm phát triển trí tuệ ở bé dù bé đã 6-12 tháng tuổi
- Nói khó
- Vấn đề với sự cân bằng
- Run tay và chân
- Không ngừng cười và cười
- Tính tình vui vẻ, hào hứng
Các tình trạng khác có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Angelman bao gồm:
- Co giật bắt đầu từ 2-3 tuổi
- Động tác khó
- Độ phẳng ở phía sau đầu và hộp sọ nhỏ
- Lác mắt
- đi bộ với cánh tay trong không khí
- Màu tóc, da và mắt sáng
Lý do là gì?
Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền. Nó thường xảy ra do các vấn đề ở gen UBE3A nằm trên nhiễm sắc thể thứ 15.
Gen là các đoạn DNA và xác định các tính năng đặc trưng. Các gen chúng ta nhận được từ bố và mẹ được xếp thành từng cặp. Cả hai gen trong cặp gen đều hoạt động. Đó là, các tế bào sử dụng thông tin từ cả cha và mẹ. Tuy nhiên, trong một số rất ít nhóm gen, chỉ một trong số các cặp là hoạt động. Hoạt động của mỗi gen phụ thuộc vào việc nó đến từ mẹ hay từ bố. Nếu có vấn đề trong hoạt động của một trong các gen cụ thể của cha mẹ này hoặc nếu gen hoạt động bị thiếu, các vấn đề di truyền sẽ xảy ra tương ứng.
Trong điều kiện bình thường, chỉ có gen UBE3A di truyền từ mẹ mới hoạt động trong não. Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Angelman, nhiễm sắc thể thứ 15 chứa gen mẹ này bị thiếu hoặc bị hỏng. Bệnh cũng có thể gặp khi di truyền 2 gen khiếm khuyết từ bố.
các yếu tố nguy cơ là gì?
Hội chứng Angelman rất hiếm. Trong hầu hết các trường hợp, các chuyên gia không thể tìm ra nguyên nhân gây ra sự thay đổi gen. Hầu hết bệnh nhân không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Trong một nhóm rất nhỏ các trường hợp, bệnh có thể được di truyền từ một trong các bậc cha mẹ. Vì lý do này, sự hiện diện của bệnh trong tiền sử gia đình là một yếu tố làm tăng nguy cơ.
Con trai của nam diễn viên nổi tiếng Colin Farrell cũng mắc chứng rối loạn này, điều này đã được báo chí phản ánh trong những năm gần đây.
