Trong cơ thể con người, hàng ngàn gen tập hợp lại với nhau để tạo thành nhiễm sắc thể. Có 44 nhiễm sắc thể trên NST thường, được đánh số từ 1 đến 22 thành từng cặp, giống nhau ở nam và nữ. Cặp đôi thứ 23 xác định giới tính. Nhiễm sắc thể giới tính là XX ở nữ và XY ở nam. Gen, được gọi là gen FMR1, nằm trên nhiễm sắc thể 'X' và chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein quan trọng cho sự phát triển của não. Protein này được gọi là FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Những người mắc hội chứng X mong manh bị thiếu hụt loại protein này Chuyên gia di truyền học trẻ em PGS.TS. NS. Yasemin Alanay đã làm rõ những câu hỏi tò mò về Hội chứng Fragile X.
-Tỷ lệ mắc Hội chứng Fragile X là bao nhiêu?
Hội chứng Fragile X, gặp ở một trong bốn nghìn trẻ em trai trên thế giới, là một bệnh di truyền. Rối loạn này có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, gây ra khuyết tật tâm thần và chứng tự kỷ. Nó được thấy ở khoảng một trong số 6.000 trẻ em gái ở trẻ em gái, nó thường gây ra các vấn đề nhẹ hơn. Những vấn đề này có thể bao gồm chậm phát triển và chậm nói, các vấn đề về học tập và hành vi.
-Ở trẻ em nên nghi ngờ hội chứng nào?
Trẻ bị thiểu năng trí tuệ hoặc tự kỷ không rõ nguyên nhân. Trẻ tăng động rõ rệt, chậm phát triển ngôn ngữ, khó khăn trong học tập và / hoặc chậm phát triển nhận thức nhẹ. Trẻ có đặc điểm thể chất hoặc hành vi FXS, bất kể tiền sử gia đình hoặc giới tính.
-Có cách chữa trị cho vấn đề không?
Mặc dù các phương pháp điều trị bằng thuốc đối với cơ chế di truyền của FXS đã đến giai đoạn thử nghiệm trong những năm gần đây, nhưng không có phương pháp điều trị dứt điểm nào sẽ loại bỏ hoàn toàn các phát hiện. Tuy nhiên, trong thực tế hiện nay, những đứa trẻ này được thực hiện liệu pháp ngôn ngữ-ngôn ngữ, xây dựng kỹ năng và vật lý trị liệu, cùng với chương trình giáo dục đặc biệt. Với các ứng dụng như liệu pháp tích hợp cảm giác, nó nhằm mục đích chuyển đổi sự phối hợp vận động, ổn định khớp, thông tin thị giác, thính giác và xúc giác thành các phản ứng vận động thích hợp. Các loại thuốc đang được sử dụng nói chung có hiệu quả trong việc điều trị chứng tăng động và chú ý ngắn.
Người mang mầm bệnh có nguy cơ mắc bệnh không?
Khoảng 259 phụ nữ và một trong số 450-500 nam giới có nguy cơ mang mầm bệnh sinh non. FXS không được nhìn thấy trong các nhà cung cấp dịch vụ giao hàng trước. Tuy nhiên, có thể có FXPOI, có thể gây vô sinh và FXTAS, gây ra các vấn đề về thần kinh.
Suy buồng trứng nguyên phát liên quan đến yếu tố X mong manh (FXPOI): Nó là nguyên nhân chính gây vô sinh, mãn kinh sớm và các vấn đề tử cung khác ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, những người mang vi khuẩn X dễ vỡ.
Hội chứng run / mất điều hòa liên quan đến yếu tố X (FXTAS): Các vấn đề về cân bằng và trí nhớ ở người mang X mỏng manh, một vấn đề thần kinh bắt đầu trên 50 tuổi có thể gây run và các triệu chứng thần kinh và tâm thần khác. Bệnh này phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới. Những người có nguy cơ mang mầm bệnh sinh non phải được phát hiện trước khi mang thai. Bởi vì việc sinh non có thể chuyển thành một đột biến hoàn toàn và gây ra Hội chứng mong manh ở con của những phụ nữ này.
Điều gì được nói trong tư vấn di truyền?
Ngoài những người được chẩn đoán mắc bệnh FXS, những người biết rằng một thành viên trong gia đình của họ đã được chẩn đoán cũng nên được tư vấn di truyền. Một bác sĩ chuyên khoa hiểu rõ về hội chứng X mong manh, cung cấp thông tin về cách thức xét nghiệm, phương thức di truyền và kế hoạch hóa gia đình trong tương lai. Điều rất quan trọng trong giai đoạn này là giúp gia đình làm quen với chẩn đoán. Bệnh di truyền như thế nào, ai có thể là người mang mầm non nguy hiểm và các khả năng chẩn đoán trước khi sinh được giải thích chi tiết cho gia đình. FXS cần được lưu ý đối với những người bị khuyết tật tâm thần không rõ nguyên nhân trong gia đình và những người đăng ký tư vấn di truyền. Bud Foundation là đại diện chính thức của National Fragile X Foundation tại Hoa Kỳ. Các gia đình có thể nhận hỗ trợ tại đây.
TRIỆU CHỨNG THỂ CHẤT / TÂM THẦN / HÀNH VI
-Tai lớn
- Khuôn mặt dài, hẹp
- Tinh hoàn lớn ở tuổi vị thành niên / người lớn n Bàn chân bẹt
- Mắt lác / mắt lười
-Loại khớp
- Chậm phát triển
-Khó khăn trong học tập và trí tuệ
-Thiếu chú ý và tăng động
- Vỗ tay và / hoặc cắn
- Giao tiếp bằng mắt trong sáng
-Sao, lo lắng
-Các vấn đề về hành vi
-Speech / ngôn ngữ chậm trễ
-Nói nhanh, lặp đi lặp lại
- Khó khăn trong quá trình chuyển đổi
- Tăng độ nhạy cảm với âm thanh, xúc giác, đám đông, một số loại thực phẩm và kết cấu.
