Xác nhận nguồn gốc của bệnh di truyền hiện có
Khi có trường hợp xuất hiện các triệu chứng mà y học không chẩn đoán được, hoặc có bệnh liên tục biểu hiện trong gia đình thì có thể nghi ngờ đó là bệnh di truyền. Thậm chí, bệnh nan y có thể sẽ truyền sang con. Mặc dù nhiều bệnh di truyền thực sự rất hiếm, nhưng việc chẩn đoán chính xác là quá quan trọng để có thể bị bỏ qua đối với cả cá nhân và gia đình họ về hậu quả của chúng. Vì lý do này, phân tích di truyền chỉ nên được thực hiện bởi các phòng thí nghiệm lớn chuyên về lĩnh vực này.
Khám phá và nhận biết gen có vẻ như là một ý tưởng tuyệt vời; Vậy bạn có thực sự muốn biết mình có mắc bệnh di truyền hay không? Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán một bệnh di truyền; nhưng trước khi áp dụng, bạn cần biết lợi và hại của các xét nghiệm này. Điều trị thích hợp có thể được đưa ra khi người đó được chẩn đoán chính xác. Nếu xét nghiệm di truyền nói rằng bạn có nguy cơ cao phát triển một bệnh di truyền sau này trong cuộc sống, bạn có thể đi kiểm tra sức khỏe thường xuyên hơn và giữ nguy cơ ở mức tối thiểu. Một mặt, kết quả có thể là tiêu cực và điều này có thể ảnh hưởng đến tâm trạng của bạn. Về điều này, bạn nên suy nghĩ kỹ trước khi làm xét nghiệm di truyền. Dưới đây là những lợi ích của việc xét nghiệm di truyền.
Đối phó với bệnh bẩm sinh
Đây là những xét nghiệm được thực hiện để ngăn ngừa sự ra đời của một đứa trẻ bị bệnh. Các xét nghiệm này được thực hiện đối với một số bệnh di truyền liên quan đến cơ tim. Phôi thai bình thường được chọn bằng cả xét nghiệm trong tử cung và thực hiện phân tích di truyền phôi; để có thể loại bỏ căn bệnh di truyền này trước khi sinh. Nó cũng được sử dụng trong nghiên cứu về trẻ em chậm phát triển hoặc gặp khó khăn trong học tập, khi một số trường hợp ung thư nhất định thường xuyên được nhìn thấy giữa những người họ hàng. Xét nghiệm di truyền cũng thường được ưu tiên trong một số trường hợp pháp y liên quan đến pháp y hoặc trong các trường hợp nghi ngờ quan hệ cha con.
Xác nhận nguồn gốc của bệnh di truyền hiện có
Khi có trường hợp xuất hiện các triệu chứng mà y học không chẩn đoán được, hoặc có bệnh liên tục biểu hiện trong gia đình thì có thể nghi ngờ đó là bệnh di truyền. Thậm chí, bệnh nan y có thể sẽ truyền sang con. Mặc dù nhiều bệnh di truyền thực sự rất hiếm, nhưng việc chẩn đoán chính xác là quá quan trọng để có thể bị bỏ qua đối với cả cá nhân và gia đình họ về hậu quả của chúng. Vì lý do này, phân tích di truyền chỉ nên được thực hiện bởi một số phòng thí nghiệm chuyên về lĩnh vực này.
Xác định độ nhạy cảm với thuốc
Đây là những xét nghiệm để dự đoán hiệu quả của thuốc và lập kế hoạch điều trị. Ví dụ, có thể cần sử dụng một số loại thuốc dùng cho bệnh tăng huyết áp bằng cách làm xét nghiệm gen trước. Bởi vì một số người phản hồi tốt, một số có thể không. Để sử dụng một số loại thuốc ngăn ngừa đông máu, cấu trúc gen của người đó phải được biết.
NS. Gulay Ozgon:
'KIỂM TRA DI TRUYỀN QUAN TÂM ĐẾN CÁC THẾ HỆ, KHÔNG PHẢI MỘT NGƯỜI'
Để tìm hiểu thêm về xét nghiệm di truyền, chúng tôi đã tham khảo ý kiến của Chuyên gia Di truyền Y học Dr. Gülay Özgön giải thích rằng tư vấn di truyền là để thông báo cho những người mắc bệnh di truyền hoặc có nguy cơ mang bệnh và người thân của họ về diễn biến của bệnh và phương pháp điều trị, nguy cơ tái phát và các giải pháp, cũng như những xét nghiệm nào nên được thực hiện vào thời gian nào và kết quả của những việc này. Özgön nói thêm rằng nhà tư vấn di truyền trước hết nên cung cấp thông tin cho gia đình một cách khách quan và cẩn thận để không phải là một chỉ thị, "Bởi vì kết quả di truyền không chỉ liên quan đến một cá nhân mà còn cả các thế hệ, thông tin được cung cấp quan trọng và lâu dài hơn nhiều. hơn người ta nghĩ. " NS. Gülay Özgön đã trả lời các câu hỏi khác của chúng tôi về chủ đề này như sau:
Có thể ngăn ngừa các bệnh ở trẻ em bằng xét nghiệm di truyền không?
Bước quan trọng nhất trong vấn đề này là cha mẹ nên tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền trước khi mang thai. Các gia đình thường không biết về những căn bệnh mà họ mang theo. Với những đổi mới trong lĩnh vực di truyền học trong 10 năm qua, giờ đây có thể chẩn đoán được nhiều bệnh không thể chẩn đoán hết được và đã biết được gen của các bệnh gây ra rối loạn này. Có kiến thức như vậy mà không có con cái cho phép cha mẹ nghiên cứu các đặc điểm di truyền của chính họ trước. Khi các đặc điểm di truyền của cha mẹ được kiểm tra cùng với tiền sử gia đình của họ, việc dự đoán các bệnh ở đứa trẻ sinh ra sẽ dễ dàng hơn. Tuy nhiên, thông tin này không đủ để ngăn ngừa các lỗi di truyền có thể xảy ra trong khi phôi thai đang hình thành. Đối với điều này, các xét nghiệm di truyền được thực hiện trên phôi thai hoặc thai nhi cũng vô cùng có giá trị.
Rối loạn di truyền ở mẹ và cha cũng có thể gặp ở em bé?
Vâng; Những bệnh thường thấy ở mẹ hoặc bố cũng có thể gặp ở con. Trong khi nguy cơ tái phát một số bệnh ở trẻ em là 50%, đối với những người khác là 25%. Do đó, nguy cơ tái phát bệnh dao động trong khoảng từ 25 đến 50 phần trăm. Tuy nhiên, tỷ lệ có thể không phải lúc nào cũng như thế này; đôi khi chúng ta bắt gặp những gia đình liên tiếp có 2-3 đứa con cùng mắc bệnh. Điều này là do nguy cơ này lặp lại trong mỗi lần mang thai. Mối quan hệ của các loại thuốc chúng ta sử dụng với di truyền của chúng ta là gì? Mọi thức ăn chúng ta đưa vào cơ thể, mọi loại thuốc đều có tác động qua lại với cơ thể. Sự khác biệt giữa các cá nhân còn thể hiện ở tác dụng của thuốc. Sự khác biệt nhỏ nhất trong gen của chúng ta quyết định các tác dụng khác nhau của thuốc và liệu có xảy ra tác dụng phụ hay không.
Đặc biệt, những bệnh nhân phải sử dụng thuốc liên tục có thể được hưởng lợi từ loại xét nghiệm di truyền này để điều chỉnh liều lượng thuốc họ sẽ sử dụng, đồng thời cũng để xem các tác dụng phụ có thể xảy ra. Kết quả là, chúng ta có thể dự đoán sự điều chỉnh liều lượng của các loại thuốc chúng ta sử dụng, mối quan hệ giữa tác dụng và tác dụng phụ và liều lượng, nhờ vào những thay đổi nhỏ trong cấu trúc gen của chúng ta.
Một đứa trẻ có vẻ khỏe mạnh có thể mắc bệnh di truyền không?
Không phải tất cả các bệnh di truyền đều bắt đầu từ khi sinh ra; Một số bệnh di truyền cũng có thể xảy ra trong nhiều năm. Một số thiếu hụt enzym và một số bệnh về cơ có thể xảy ra khi em bé lớn lên. Một số bệnh di truyền có thể cần nhiều thời gian hơn để xuất hiện. Chẩn đoán di truyền trước khi mang thai có quan trọng không?
di truyền trong phôi thai trước khi thụ thai
Chẩn đoán làm giảm sự mong đợi của gia đình. Khi một chẩn đoán di truyền được thực hiện đối với em bé sau khi mang thai và thai nhi bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, việc quyết định số phận của thai kỳ liên quan đến những khó khăn về đạo đức và tín ngưỡng. Nhờ phương pháp này, có thể chọn được con khỏe mạnh trước khi bắt đầu mang thai. Ai có nguy cơ? Những người có ý định kết hôn với họ hàng hoặc thậm chí cùng làng, những người đã từng có con trong gia đình bị bệnh, những người mắc một loại bệnh ung thư nào đó trong gia đình và những người muốn có con khi tuổi cao được xem xét. nằm trong nhóm nguy cơ mắc các bệnh di truyền.
Có thể ngăn ngừa rối loạn di truyền bằng IVF không?
Với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, có thể chẩn đoán các bệnh đã được xác định trước đó trong gia đình, từ đó có thể ngăn ngừa các bệnh trước khi trẻ chào đời. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư có bao nhiêu rủi ro?
Mức độ gần gũi của những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, lối sống của họ và số người có tiền sử ung thư là những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh của một người. Đối với những bệnh nhân như vậy, tỷ lệ rủi ro gần đúng có thể được đưa ra sau khi xem xét tiền sử gia đình. Khoa học di truyền được sử dụng bao nhiêu trong các hoạt động thẩm mỹ? Khoa học di truyền đã bước vào lĩnh vực phẫu thuật thẩm mỹ và tạo hình để lấy tế bào gốc. Ngày nay, chất liệu mỡ (hút mỡ) được lấy từ cơ thể được sử dụng để làm đẹp và làm mới các mô bị mòn. Các nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng các ứng dụng được thực hiện bằng phương pháp này tồn tại trong một thời gian rất dài.
Ở nước ta có rất nhiều trung tâm để bạn có thể được tư vấn xét nghiệm gen và làm các xét nghiệm cần thiết. Dưới đây là một số trong số họ:
1. Trung tâm chẩn đoán di truyền bệnh viện Istanbul Memorial
2. Trung tâm Chẩn đoán Di truyền và Trị liệu Tế bào Acıbadem www.acibademgenetik.com
3. Dịch vụ Y tế Di truyền
Thế hệ thứ 4 Di truyền học www.nesiller.com
5. Trung tâm Kiểm tra Di truyền Florence Nightingale
www.florence.com.tr
6. Đại học Ege Khoa Y, Khoa Di truyền Y học
7. Đại học Akdeniz Khoa Y, Khoa Sinh học Y tế và Chẩn đoán Di truyền
8. Phòng thí nghiệm chẩn đoán di truyền Ankara Mikrogen
Formsante
